Thorakale Aortenerweiterung/ Aortendissektion/ Aortenaneurysma, NGS-Panel Thoracic aortic aneurysm/ aortic dissection, NGS panel ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 und TGFBR2 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels…

Stargardt , Morbus / Juvenile Makuladegeneration / Fundus flavimaculatus, NGS-Panel Stargardt disease / Macular dystrophy with flecks, NGS panel Core Gene  ABCA4, CDH3, CNGB3, ELOVL4, PROM1, PRPH2, RP1L1, TIMP3 Erweiterte Panel-Diagnostik  ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3,…

Speicherkrankheiten, lysosomale, NGS-Panel Storage diseases, lysosomal - NGS panel Core Gene AGA, ARSA, GAA, GBA, GLA, GNS, HEXA, HGSNAT, IDS, NAGLU, NPC1, PPT1, TPP1 Erweitertes Panel AGA, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA,…

Sotos-Syndrom, NGS-Panel Sotos syndrome, NGS panel Core Gene  APC2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1 Erweiterte Panel-Diagnostik APC2, DNMT3A, EED, EZH2, FMR1, GPC3, GPC4, NFIX, NSD1, PTCH1, PTEN, SUZ12 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse…

Silver-Russell-Syndrom, NGS-Panel Silver-Russell syndrome - NGS panel Core Gene  BLM, CCDC8, CDKN1C, CUL7, HMGA2, IGF1, IGF1R, IGF2, OBSL1, PLAG1, TRIM37 Erweitertes Panel ANKRD11, ARSB, BLM, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, COL1A1, COL2A1, COPG2, CUL7, DLK1, GMNN, GRB10, HMGA2, HRAS, IGF1,…

Senior-Loken-Syndrom / Juvenile Nephronophthise mit Leber’sche Amaurose, NGS-Panel Senior-Loken syndrome / juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis, NGS panel Core Gene  CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8 Erweiterte Panel-Diagnostik CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3,…

Mentale Retardierung X-chromosomal, NGS-Panel Mental retardation X-linked / MRX - NGS panel Core Gene  ARX, ATRX, CUL4B, DKC1, FTSJ1, GDI1, NEXMIF, PHF6, PQBP1, SLC6A8 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3,…

RASopathien, NGS-Panel RASopathies - NGS panel Core Gene BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1 Erweitertes Panel Genauswahl (wie z.B. HRAS, RIT1, MAP2K1, MAP2K2)  nach tel. Rücksprache (siehe unten). EDTA-Blut: 1-2 ml RASopathien, inkl. Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom,…

Porphyrien Porphyria Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Polycythaemia vera - Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, polycythemia vera - prognostic panel, NGS Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter Polycythaemia vera PV (99% der Fälle sind JAK2 positiv): Unabhängig von Alter, Leukozytose, Venenthrombosen und Karyotyp…