Stickler-Syndrom, hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie, NGS-Panel Stickler syndrome, hereditary progressive arthroophthalmopathy - NGS panel Das Stickler-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit intra- und interfamiliär variablem Phänotyp, die sowohl autosomal dominant…

Hypochondrogenesie (HCG) Hypochondrogenesis (HCG) Betroffene zeigen bei der Hypochondrogenesie einen im Vergleich zur Achondrogenesie Typ 2 ähnlichen, allerdings etwas milderen Phänotypen. Der dysproportionale Minderwuchs äußert sich in einem verkürzten Rumpf und verkürzten Extremitäten. Neben…

Achondrogenesie Typ 2 (ACG2, Langer-Saldino-Typ) Achondrogenesis type 2 (ACG2, Langer-Saldino type) Die Achondrogenesie Typ II ist eine der schwersten Formen des dysproportionalen Minderwuchses. Diese Erkrankung ist in der Regel intrauterin bzw. neonatal durch pulmonale Hypoplasie aufgrund eines…

Amitriptylin Amitriptyline Serum: 0,2 ml 10-28 Std. (Amitriptylin) 18-44 Std. (Nortriptylin) LC-MS/MS Nortriptylin Nortriptylin ist der pharmakologisch aktive Metabolit von Amitriptylin. Summe aus Amitriptylin und Nortriptylin: Therapeutisch: 80-200 ng/ml Kritisch ab 300 ng/ml Quelle: Consensus…

Faktor VII-Mangel, hereditärer Factor VII deficiency, hereditary V.a. FVII-Mangel, erniedrigte FVII-Aktivität und/oder FVII-Antigenkonzentration, verlängerte Thromboplastinzeit (TPZ) nach Quick und verlängerte Prothrombinzeit (PT) bei normaler aktivierter partieller Thromboplastinzeit (APTT),…

Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS / SBDS) Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SDS / SBDS) Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion. Patienten mit SDS haben ein erhöhtes Risiko für das…

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1) Plasminogen activator inhibitor-1 promotorpolymorphism 4G/5G (PAI1) Möglicher Risikofaktor für koronare Herzkrankheit und venöse Thrombosen. 188050 SERPINE1 (173360) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung des 4G/5G…

Faktor XII-Mangel (FXII-Mangel), kongenitaler Factor XII (F12) deficiency (Hageman factor deficiency or Hageman trait) Wiederholt nachgewiesener Mangel an FXII (auch bekannt als Hageman-Faktor). Oft Zufallsdiagnose bei Routine-Bluttests vor OPs, auffällig durch isoliert verlängerte aktivierte…

Primidon Serum: 0,5 ml 15 Std. LC-MS/MS Phenobarbital Primidon Therapeutisch: 5-10 µg/ml Kritisch ab 25 µg/ml Phenobarbital Therapeutisch: 10-40 µg/ml Kritisch ab 50 µg/ml Liskantin® Mitbestimmt wird der aktive Metabolit Phenobarbital. Gemäß AGNP wird das TDM von Primidon und seinem aktiven…

Carbamazepin Carbamazepine Serum: 0,2 ml 10 bis 20 Std. LC-MS/MS Carbamazepinepoxid 10-20% des Carbamazepinspiegels, gelegentlich bis 40% In der Literatur wird ein gehäuftes Auftreten unerwünschter Wirkungen für Konzentrationen >4 µg/ml sowie toxische Effekte für Konzentrationen >8 µg/ml…