2. SIADH (Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion) 2. SIADH (Syndrome of inadequate ADH-Secretion) Natrium, Kalium, Serumosmolalität, Copeptin, Urinosmolalität zur Beurteilung des Volumenhaushaltes Kreatinin, Harnsäure, Gesamteiweiß, Hämatokrit zur ersten Differenzierung Natrium und Kalium im…

Sick-Sinus-Syndrom 1 (rezessiv, SSS1) und 2 (dominant, SSS2) Sick sinus syndrome type 1 and 2 V. a. kongenitales Sick-Sinus-Syndrom, Sinus Bradycardie-Syndrom, seltene Herzrhythmuserkrankung mit Bradycardie und im höheren Alter Anfällen von Vorhofflimmern, Sinusknotenstillstand und sinuatrialem…

Sideroblastenanämie, hereditäre (Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2) Sideroblastic anemia, hereditary (delta-aminolevulinate synthase-2 ALAS2) V.a. hereditäre Sideroblastenanämie DD MDS. Nachweis von gain of function Mutationen in ALAS2. Hinweis: Loss of function Mutationen bedingen X-linked…

Silver-Russell-Syndrom (SRS) Silver-Russell syndrome (SRS) Intrauterin feststellbarer Kleinwuchs. In ca. 50% der Fälle Hypomethylierung des paternalen Allels von H19DMR (H19 differential methylated region, ICR1) auf 11p15.5, häufig im Mosaik. Weitere mögliche Ursachen: Maternale uniparentale…

Simvastatin Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP3A5 sowie Organische Anionen-Transporter 1B1.

Sirolimus CYP3A5, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP3A5.

SLA-Ak (löslisches Leberantigen) SLA-Ab (soluble liver antigen) Autoimmunhepatitis Typ III Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma EIA negativ Weitere relevante Autoantikörper siehe Leber-AK.

SLC26A2 assoziierte Erkrankungen SLC26A2 associated disorders Siehe: Achondrogenesis Typ 1B (ACG1B) Atelosteogenesis Typ 2 (AO2) Diastrophe Dysplasie (DTD) Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), rezessiv, Typ 4 606718 SLC26A2 (DTDST) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der 3 Exons und…

Sm-Ak (Anti-Smith-Ak) Sm-Ab (Anti-Smith-Ab) Systemischer Lupus Erythematodes (SLE) Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma ELIA negativ Weitere relevante Autoantikörper siehe ENA-Profil.

Smith-Magenis-Syndrom Smith-Magenis syndrome Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS, 17p11.2, Deletionssyndrom) ist durch kongenitale faziale Dysmorphien (Mittelgesichtshypoplasie, Brachyzephalie, breites Gesicht, breite Nasenwurzel), angeborener Herzfehler, Brachydaktylie, Skoliose, Nierenanomalien,…