Pregnantriol Therapiekontrolle bei Adrenogenitalem Syndrom (AGS) 24h-Urin: 10 ml, sammeln über 1 ml Eisessig Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben! GC Erwachsene: < 2,0 mg/24h Kleinkinder: < 0,15 mg/24h Schulkinder: < 0,4 mg/24h Wichtiger Hinweis: Gleichzeitige Analyse von…

Primäre CoEnzym Q10-Defizienz, NGS-Panel Primary coenzyme Q10 deficiency (COQ10D), NGS panel COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

Primäre lokalisierte kutane Amyloidose, hereditär (OSMR Mutationen) Primary localized cutaneous amyloidosis, hereditary (OSMR mutations) Während primäre kutane Amyloidosen hauptsächlich sporadisch auftreten, kann in einigen Fällen eine familiäre Häufung mit autosomal dominantem Erbgang beobachtet…

Primidon Primidone CYP2C19, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19.

Prion-Erkrankung, familiäre (PRNP) Prion diseases, familial (PRNP) V.a. Creutzfeld-Jakob-Krankheit, Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom oder fatale familiäre Insomnie. Differentialdiagnostik zu erblichen Demenzen und gelegentlich spinocerebelläre Ataxie 17 (SCA17, TBP). 123400, 137440, 600072,…

Procainamid Procainamide NAT2, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ N-Acetyltransferase 2.

Proinsulin, gesamt Proinsulin, total Insulinresistenz mit kardiovaskulärem Risiko Serum: 1 ml, Versand gefroren EIA 3,3-28,0 pmol/l (nüchtern)

6. Prolaktin-Stimulationstest 6. Prolactine stimulation test V.a. hyperprolaktinämisches Syndrom, Corpus-luteum-Insuffizienz Prolaktin 10 mg Metoclopramid (Paspertin®) werden im Bolus i.v. verabreicht. Kurz zuvor und 25 Min. danach erfolgen Blutentnahmen.

Promethazin Promethazine CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Proopiomelanocortin-Defizienz/Mangel Proopiomelanocortin deficiency Frühmanifeste Adipositas, sekundärer Hypocortisolismus, hypopigmentierte Haut, rotes Haar. Vererbungsmodus: Autosomal rezessiv. 609734 POMC EDTA-Blut: 2 ml PCR, Sequenzierung der 2 kodierenden Exons inkl. flankierender…