Mitochondriale Hepato(enzephalomyo)pathie, NGS-Panel Mitochondrial hepatic encephalomyopathy, NGS panel BCS1L, DGUOK, GFM1, MPV17, POLG, SCO1, SUCLG1, TRMU, TSFM, TUFM, VSTM4 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.…

Mitochondriale Kardiomyopathie, NGS-Panel Mitochondrial cardiomyopathy, NGS panel AARS2, ACAD9, COX15, GFM1, LAMP2, MTO1, SCO2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, TAZ, TMEM70 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.…

Mittelmeerfieber, familiäres Mediterranean fever, familial (FMF) V.a. familiäres Mittelmeerfieber, abdominale Schmerzen, Peritonitis, Pleuritis, Arthritiden, Myositis, rezidivierende Fieberschübe, erysipelasartige Ausschläge, Vaskulitis, Orchitis 249100 MEFV EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung…

MLL / MLL-PTD (partielle Tandemduplikation) MLL / MLL-PTD (partial Tandem duplication) Relevant für Therapiewahl und Transplantationserfolg bei AML. Der Nachweis einer partiellen Tandemduplikation von MLL ist ein etablierter Prognoseparameter bei AML mit unauffälligem Karyotyp (NC-AML) oder AML mit…

MLL-MLLT2 (AF4) Transkripte t(4;11)(q21;q23) bei ALL MLL-MLLT2 (AF4) Transcripts(4;11)(q21;q23) in the case of ALL Risikostratifizierung bei ALL, neben BCR-ABL (Ph+ ALL) MLL: 159555 MLLT2 (syn. AF4): 159559 MLL, MLLT2 EDTA-Blut: 10 ml EDTA-Knochenmark: 2-5 ml qualitativ: nested RT-PCR, alternativ…

Moclobemid Moclobemide CYP2C19, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) Siehe unter M wie MODY.

Morbus Pompe, Glykogenose Typ 2 Glycogen Storage Disease II, GSD2 Die autosomal-rezessiv vererbte Typ II-Glykogenspeicherkrankheit (Morbus Pompe, GSD II) wird zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gezählt und durch einen Mangel der Alpha-1,4-Glukosidase verursacht. GSD II wird in eine infantile…

MPL Mutationen bei congenitaler amegakaryozytärer Thrombozytopenie CAMT MPL mutations cause congenital amegakaryocytic Thrombocytopenia CAMT Die meisten Thrombozytopenien treten sekundär als Folge anderer Erkrankungen oder als Nebenwirkungen von Medikamenten auf. Angeborene Thrombozytopenien sind…

MPN (Myeloproliferative Neoplasien) - Chromosomenanalytik MPN (Myeloproliferative Neoplasias) - chromosome analytics Verdachtsdiagnose, Erstdiagnose, differentialdiagnostische Abgrenzung, Verlaufskontrollen, V.a. Akzeleration Bei den Myeloproliferativen Neoplasien (früher Myeloproliferatives…