Beta-Trace-Protein Beta-Trace protein V.a. Rhino- bzw. Otoliquorrhoe (Liquorfistel) Sekret: 0,5 ml Serum: 0,5 ml Bitte unmittelbar nach Gewinnung des Sekretes eine Serumprobe abnehmen und beide Proben gleichzeitig einsenden. Nephelometrie Liquor: 8,9-25,9 mg/l Serum: <0,7 mg/l Die Auswertung von…

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Glucose-6-Phosphatee-Dehydrogenase Frisches (!!) EDTA-Blut 1 ml Versand gekühlt, nicht tieffrieren Photometrisch 6,97-20,5 U/g Hb Der angegebene Referenzbereich entstammt den Angaben des Testherstellers. Die enzymatische Aktivität der…

Trichlorethanaol Trichlorethanole EDTA-Blut: 2 ml in Glasröhrchen GC-MS <0,1 mg/l Der arbeitsmedizinische Grenzwert der ACGIH für Trichlorethanol im Blut bei Trichlorethen-Exposition beträgt 0,5 mg/l (Schichtende am Ende der Woche). Fremdleistung

Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) / Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID-Syndrom) Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (KID syndrome) / Hystrix-like-ichthyosis-deafness-syndrome (HID-syndrome) V.a. Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) /…

Hämoglobinopathien, diverse Haemoglobinopathies, various Hypochrome, mikrozytäre Anämie; erhöhte HbA2-/HbF-Werte, Untersuchungsanforderung bitte auf Grundlage des roten Blutbildes und der Hb-Elektrophorese spezifizieren oder Werte ggf. angeben. 140700, 604131, 613985, 141749 HBA1 (141800), HBA2…

Thanatophore Dysplasie (TD) Thanatophoric dysplasia (TD) V.a. Thanatophore Dysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, Mikromelie, gebogene (Typ 1) oder gerade Femora (Typ 2), sehr schmaler Thorax mit verkürzten Rippen, respiratorische Insuffizienz, Makrozephalie, Kleeblattschädel (Typ 2),…

Hypochondroplasie Hypochondroplasia V.a. Hypochondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, Extremitätenverkürzung, lumbale Hyperlordose, kurze Hände und Füße, z.T. Makrozephalie, mild ausgeprägte Überdehnbarkeit der Gelenke. Das klinische Bild ähnelt einer mild ausgeprägten Achondroplasie und…

Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD Dyskinesia, primary ciliary / PCD Chronisch rezidivierende Rhinosinusitiden, Otitiden, Pneumonien, Situs Anomalien (Kartagener-Syndrom bei ca. 50% der Patienten mit PCD), sowie Sub-/Infertilität. Differentialdiagnostik zur Cystischen Fibrose (CFTR). Mutationen in…

Blau-Syndrom (BS)/Infantile Sarkoidose (early-onset sarcoidosis, EOS) Blau syndrome (BS)/early-onset sarcoidosis (EOS) V.a. Blau-Syndrom (autosomal dominante Vererbung) bzw. infantile Sarkoidose (sporadische Form). Klassische Trias aus granulomatöser Dermatitis, Polyarthritis und…

Acoeruloplasminämie (CP) Aceruloplasminemia V.a. autosomal rezessiv vererbte Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) und in viszeralen Organen (Pankreas, Leber). Spät manifest (durchschnittliches Erkrankungsalter ca. 40 J.) und langsam progredient mit milder Anämie, Diabetes,…