Screening auf herzwirksame Arzneistoffe im Serum Screening for heart active drugs in serum Serum: 0,5 ml LC-MS/MS bzw. ECLIA Erfasst werden: Amiodaron (inkl. Metabolit)           …

Screening auf Psychopharmaka im Serum Screening for psychotropic drugs in serum Serum: 1 ml, Versand tiefgefroren LC-MS/MS bzw. ECLIA Erfasst werden: Amisulprid Amitryptilin (inkl. Metabolit) Aripiprazol (inkl. Metabolit) Atomoxetin Benperidol Bromperidol Bupropion (inkl. Metabolit) Cariprazin…

Sehr langkettige Fettsäuren Very long chain fatty acids (VLCFA) Diagnostik peroxisomaler Erkankungen wie Betaoxidationsstörungen bzw. Störungen der Oxisomenbildung (z. B. Adrenoleukodystrophie, Zellweger-Syndrom). Serum: 0,5 ml LC-MS/MS Analyt Referenzbereich Docosansäure C22…

Selen im Serum Selenium in serum Serum: 0,5 ml ICP-MS   Referenzbereich (µg/l) <1 Jahr 33-71 1 bis 5 Jahre 32-84 5 bis 10 Jahre 41-74 10 bis 16 Jahre 40-82 >16 Jahre 50-120 Mangel: <25 µg/l Kritisch ab: 400…

Selen im Vollblut Selenic in whole blood EDTA-Blut: 0,5 ml ICP-MS Frauen: 60-120 µg/l Männer: 79-130 µg/l

Senior-Loken-Syndrom / Juvenile Nephronophthise mit Leber’sche Amaurose, NGS-Panel Senior-Loken syndrome / juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis, NGS panel Core Gene  CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8 Erweiterte Panel-Diagnostik CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3,…

Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung (DFNB1) Sensorineural non-hearing impairment (DFNB1) / Deafness, digenic GJB2/GJB6 Prälinguale, nicht-syndromale, sensorineurale Hörstörung (DFNB1,autosomal rezessiv)GJB2 assoziierte Syndrome (autosomal dominant): DFNA3 (OMIM 601544) sowie Palmoplantare…

Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung, NGS-Panel Sensorineural non-syndrome hearing impairment - NGS panel Core GeneACTG1, CDH23, CIB2, COCH, HGF, KCNQ4, LOXHD1, MYO15A, MYO6, MYO7A, OTOF, PCDH15, POU3F4, STRC, SLC26A4, TECTA, TMC1, TMPRSS3, USH2A Erweiterte Panel-DiagnostikADCY1, ADGRV1,…

Sepsis / Systemische Infektionen: Anaerobier Sepsis / Systemic infections: Anaerobe Eine Anaerobier-Ätiologie ist zu berücksichtigen bei pyogenen und septischen Infektionen / Sepsis. anaerobe Blutkultur Kultur Anaerobe Blutkultur obligatorisch. Siehe auch Blutkultur-Diagnostik. Häufiger…

Serotonin im Plasma Serotonin in plasma V. a. Karzinoid, Phäochromozytom, Neuroblastom etc. EDTA-Plasma: 0,2 ml LC-MS/MS <0,1 µmol/l Laut Literatur werden bei gesunden Patienten vereinzelt Konzentrationen bis zu 1 µmol/l gefunden. Zusätzlich empfehlen wir die Bestimmung von…