Neuropathien, hereditär, motorisch/sensorisch (HMSN/CMT), NGS-Panel Neuropathy, hereditary motor and sensory (HMSN/CMT) - NGS panel Core Gene CMT1 (demyelinisierend)  PMP22, MPZ, GJB1/Cx32, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, IGHMBP2, LITAF/SIMPLE, MFN2, NEFL, PMP2, PRX, SH Core Gene CMT2 (axonal) …

Neuropathien, hereditäre motorisch-sensible (HMSN) / Charcot Marie Tooth Erkrankung (CMT), Stufendiagnostik Neuropathy, hereditary motor and sensory (HMSN) / Charcot Marie Tooth disease (CMT), staged diagnostics Bei V.a. eine HMSN1/CMT1 (NLG<38m/s, primär demyelinisierend) erfolgt zunächst die…

Neutrale alpha-Glukosidase im Ejakulat Neutral alpha-Glucosidase in ejaculate Ejakulat: 1 ml, Ejakulatvolumen bitte angeben. Photometrisch >10 mU/ml Werte >10 mU/ml weisen auf eine normale Passage durch den Nebenhoden hin. Erniedrigte Konzentrationen können Hinweis auf eine Obstruktion des…

Neutropenie

Neutrophile Granulozyten Neutophiles EDTA-Blut: 3 ml Impedanzmessung, ggf. Mikroskopie Personengruppe Segmentkernige rel.% Segmentkernige abs. /µl Erwachsene über 18 Jahre 41-74 1.780-7.340 Kinder     0-14 Tage 15-66…

Nevirapin Nevirapine UGT1A1*28, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Meulengracht, Morbus.

NHL (B-Zell) - FISH-Analytik NHL (B-cell) - FISH-Analytics Beim B-NHL ( B-Zell Non-Hodgkin-Lymphom) haben FISH-Analysen zum Nachweis chromosomaler Aberrationen einen besonderen Stellenwert, da sie an unkultivierten Zellen durchgeführt werden. Mittels konventioneller Chromosomenanalyse werden die…

NHL (Non-Hodgkin-Lymphom) - Chromosomenanalytik NHL (Non-Hodgkin-Lymphome) - chromosome analytics Parallel zur FISH-Analyse, um Anomalien zu erfassen, die nicht im FISH-Panel aufgeführt sind; zur differentialdiagnostischen Abgrenzung bei unklarer Klinik. Bei der Chromosomenanalyse von lymphatischen…

NHL (T-Zell) - FISH-Analytik NHL (T-cell) - FISH-Analytics Beim T-NHL (T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung, ggf. zur weiteren Differenzierung der Erkrankung sowie zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden.…

Nickel im Serum Nickel in serum Serum: 1 ml ICP-MS <5,9 μg/l