Trichomonas vaginalis (Vaginitis / Vaginose) DNA-Sonde Trichomonas vaginalis (Vaginitis / Vaginose) DNA-probe Cervix-/Urethral-Abstrich (umgehender Probentransport!) Direktnachweis: DNA-Hybridisierung (AFFIRM VP III ®: Ergebnis nach 4h) EBM: keine Kassenleistung AFFIRM VP III®: Die Probe sollte…

Kleinwuchs, hereditär NGS-Panel Short stature, idiopathic familial - NGS panel Core Gene ACAN, BRAF, COL2A1, COMP, FGFR3, IHH, KRAS, NPR2, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOX, SLC26A2, SOS1 Erweitertes Panel ACAN, ALMS1, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ATR, ATRIP, BLM, BMPR1B, BRAF, BRF1, BTK, CBL, CCDC8, CENPJ,…

CDT (Carbohydrate-deficient Transferrin) CD-T (Carbohydrate-deficient Transferrin) Serum: 0,5 ml Stabilität: 2 Tage bei 20-25°C, 10 Tage bei 2-8°C, 12 Monate bei -20 °C Kapillarelektrophorese < 1,7 % Graubereich: 1,7-2,6% Alkoholabusus wahrscheinlich: > 2,6% CDT ist ein spezifischer Marker…

Metamizol Metamizole Serum: 0,2 ml 15 min (Metamizol) 2 bis 3 Std. (4-Methylaminoantipyrin) 2 bis 5 Std. (4-Aminoantipyrin) LC-MS/MS 4-Methylaminoantipyrin 4-Aminoantipyrin Metamizol wird nach oraler Applikation innerhalb weniger Minuten vollständig zum pharmakologisch wirksamen Hauptmetaboliten…

Dihydrotestosteron (DHT) Dihydrotestosterone (DHT) Serum: 1 ml RIA nach Extraktion   Referenzbereich in ng/dl (2,5-97,5 Perzentile) Männer   Bis 65 Jahre 23,2-101,5 (Median 46,4) 65 bis 75 Jahre 8,7-92,8 (Median 37,3) 75 bis 85…

APC-Resistenz (aktivierte Protein C-Resistenz) APC-Resistence (activated protein C-Resistence) Thrombophiliediagnostik bei V.a. eine Faktor V Leiden Mutation Citratblut (Raumtemperatur) Postversand: gefrorenes Citratplasma (500µl) bei Transportzeit > 4-6 Stunden Einphasengerinnungstest Ratio…

Protein C-Aktivität Protein C activity Citratblut (Raumtemperatur) Postversand: gefrorenes Citratplasma (500µl) bei Transportzeit > 8 Stunden chromogener Test Alter Normwerte in % Erwachsene 70-140 Kinder   1-6 Monate 41-115 7-12…

Faktor II-Aktivität (Prothrombin) Factor II- Activitiy (Prothrombin) Zwar kommt eine erhöhte Faktor II-Aktivität signifikant häufiger bei Personen mit einer Prothrombinmutation G20210A vor, jedoch sollte die Faktor II-Aktivität nicht als Screeningtest verwendet werden. Bei V.a. auf eine…

Faktor VII-Aktivität (Prokonvertin) Factor VII-Activity (Prokonvertin) Citratblut (Raumtemperatur) Postversand: gefrorenes Citratplasma (500µl) bei Transportzeit > 4-6 Stunden Einphasengerinnungstest Erwachsene: 58-147%  (2,5.-97,5. Percentile) Referenzwerte Kinder Quelle: Journal of…

Faktor VIII-Aktivität Factor VIII-Activity Hämophilie A Erworbene Hemmkörper-Hämophilie A (Faktor VIII-Inhibitor) Von Willebrand Syndrom APTT-Verlängerung Thrombophilie Citratblut (Raumtemperatur) Postversand: gefrorenes Citratplasma (500µl) bei Transportzeit > 4-6 Stunden…