MLL / MLL-PTD (partielle Tandemduplikation) MLL / MLL-PTD (partial Tandem duplication) Relevant für Therapiewahl und Transplantationserfolg bei AML. Der Nachweis einer partiellen Tandemduplikation von MLL ist ein etablierter Prognoseparameter bei AML mit unauffälligem Karyotyp (NC-AML) oder AML mit…

MLL-MLLT2 (AF4) Transkripte t(4;11)(q21;q23) bei ALL MLL-MLLT2 (AF4) Transcripts(4;11)(q21;q23) in the case of ALL Risikostratifizierung bei ALL, neben BCR-ABL (Ph+ ALL) MLL: 159555 MLLT2 (syn. AF4): 159559 MLL, MLLT2 EDTA-Blut: 10 ml EDTA-Knochenmark: 2-5 ml qualitativ: nested RT-PCR, alternativ…

Moclobemid Moclobemide CYP2C19, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19.

Moclobemid Moclobemide Serum: 0,2 ml 2 bis 7 Std. LC-MS/MS Therapeutisch 300–1000 ng/ml Kritisch ab 2000 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. Aurorix® siehe auch unter Pharmakogenetik Gemäß AGNP wird das TDM von Moclobemid…

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) Siehe unter M wie MODY.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), Einzelanalysen MODY (Maturity-onset diabetes of the young), single gene analysis V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang),…

MODY, NGS-Panel (Maturity Onset Diabetes of the Young Panel) MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), NGS panel V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang), schleichender…

3. MODY1: HNF4A-Gen (HNF4A-MODY) 3. MODY1: HNF4A gene (HNF4A-MODY) selten (~3% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen und Retinopathie, erniedrigte Serumspiegel von Triglyzeriden, Apolipoprotein AII und CII sowie Lp(a) 125850,…

2. MODY2: Glukokinase-Gen (GCK-MODY) 2. MODY2: Glucokinase gene (GCK-MODY) häufig (ca. 14% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, meist eher mild verlaufend, selten diabetische Spätkomplikationen, gehäuft bei Gestationsdiabetes 125851, 138079 GCK EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der…

1. MODY3: HNF1A-Gen (HNF1A-MODY) 1. MODY3: HNF1A gene (HNF1A-MODY) häufig (~69% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen, renale Glukosurie und herabgesetzte Nierenschwelle für Glukose 600496, 142410 HNF1A EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und…