Laboratoriumsmedizin
Humangenetik
- aCML / CNL, NGS-Panel
- Adipositas, NGS-Panel
- Adrenogenitales Syndrom, NGS-Panel
- Albinismus, okulär/okulokutan, NGS-Panel
- AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 1: ELN-Prognose & Therapie, NGS-Panel
- AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 2: erweiterte Prognose & Therapieoptionen, NGS-Panel
- AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 3 sensitiv für sAML, NGS-Panel
- Amyotrophe Lateralsklerose / ALS , NGS-Panel
- Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie / Kardiomyopathie (ARVD/C), NGS-Panel
- Ataxie mit okulomotorischer Apraxie /AOA, NGS-Panel
- Ataxie, episodische / EA, NGS-Panel
- Ataxien, autosomal rezessiv / SCAR, NGS-Panel
- Autismus-Spektrum-Störungen / ASD, NGS-Panel
- B-CLL Prognose, NGS-Panel
- Bardet-Biedl Syndrom, NGS-Panel
- Bartter-Syndrom / Gitelman Syndrom, NGS-Panel
- Basaliom / weißer Hautkrebs, NGS-Panel
- Beckwith-Wiedemann Syndrom und Differentialdiagnosen / BWS, NGS-Panel
- Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFNS), NGS-Panel
- Bethlem Myopathie, NGS-Panel
- Brust- und Eierstockkrebs, erblicher, NGS-Panel
- CADASIL und andere cerebrale Mikroangiopathien, NGS-Panel
- CMML core panel: diagnostisch & prognostisch, NGS-Panel
- Cornelia de Lange-Syndrom / CDLS, NGS-Panel
- Dilatative Kardiomyopathie / DCM, NGS-Panel
- Dravet-Syndrom, schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie, frühe infantile epileptische Enzephalopathie - NGS-Panel
- Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD, NGS-Panel
- Dystonie, NGS-Panel
- Fiebersyndrome, hereditäre - NGS-Panel
- Fraser-Syndrom, NGS-Panel
- Frühkindliche epileptische Enzephalopathie / EIEE, NGS-Panel
- Gefleckte Retina Syndrome, NGS-Panel
- Gesamt-Exom Sequenzierung / Whole Exome Sequencing (WES)
- Glaukom, hereditäres / primäres Offenwinkel-Glaukom (POAG), NGS-Panel
- Glaukom, juveniles / primäres Offenwinkel-Glaukom (POAG), NGS-Panel
- Glycin-Enzephalopathie, NGS-Panel
- Glykogen-Speicherkrankheiten / Glykogenose (GSD), NGS-Panel
- Glykosylierungsstörungen, kongenitale / CDG-Syndrom, NGS-Panel
- Großwuchs-Syndrome, NGS-Panel
- Hämochromatose, hereditäre: NGS-Panel
- Hand-Fuß-Genital-Syndrom u.a. Entwicklungsstörungen der Genitalien, NGS-Panel
- Harnstoffzyklusdefekte und Störung der Ammoniak-Entgiftung, NGS-Panel
- Hermansky-Pudlak-Syndrom / HPS, NGS-Panel
- Herzfehler, angeborene - NGS-Panel
- Hypercholesterinämie, familiäre (FH) / Sitosterolämie (Hypercholesterinämie erweitertes NGS-Panel)
- Hypercholesterinämie, familiäre (FH), häufige Formen - NGS-Panel
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), NGS-Panel
- Hypogonadismus, hypogonadotroper - NGS-Panel
- Hypophyseninsuffizienz, NGS-Panel
- Kabuki-Syndrom / Kabuki Make-Up Syndrom / KMS, NGS-Panel
- Katarakt, erbliche - NGS-Panel
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie / CPVT, NGS-Panel
- Ketogenesedefekte, NGS-Panel
- Ketolysedefekte, NGS-Panel
- Ketonkörper-Stoffwechselstörungen und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel
- Ketonkörper-Stoffwechselstörungen, NGS-Panel
- Ketonkörper-Stoffwechselstörungen/Glykogen-Speicherkrankheiten und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel
- Kleinwuchs, hereditär NGS-Panel
- Kolon-Karzinom / HNPCC/ Lynch-Syndrom, NGS-Panel
- Kreatin-Defizienz, NGS-Panel
- Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), NGS-Panel
- Leigh-Syndrom / Subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie, NGS-Panel
- Leukodystrophie, adult, NGS-Panel
- Leukodystrophie, juvenil, NGS-Panel
- Linksventrikuläre Non-Compaction Kardiomyopathie / LVNC, NGS-Panel
- Lipodystrophien, angeborene - NGS-Panel
- Lissenzephalie, NGS-Panel
- Long-QT-Syndrom, NGS-Panel
- Lymphatische Erkrankung, Gesamtpanel NGS
- Magen-Karzinom, erbliches - NGS-Panel
- Makrozephalie, NGS-Panel
- Maligne Hyperthermie, NGS-Panel
- Mastozytose, systemische - AHN Panel, assoziierte hämatologische Neoplasie, NGS-Panel
- Mastozytose, systemische - Prognose, NGS-Panel
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom (MRKH), NGS-Panel
- MDS / Isoliertes 5q- Syndrom, NGS-Panel
- MDS / MPN overlap, NGS-Panel
- MDS Diagnostik, NGS-Panel
- MDS Prognose, NGS-Panel
- MDS Therapie, NGS-Panel
- Meckel-Syndrom / Meckel-Gruber-Syndrom, NGS-Panel
- Melanom, hereditäres - NGS-Panel
- MELAS (Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden), NGS-Panel
- Mentale Retardierung X-chromosomal, NGS-Panel
- Mentale Retardierung, autosomal dominant, NGS-Panel
- Mentale Retardierung, autosomal rezessiv, NGS-panel
- Metabolische Myopathie, NGS-Panel
- Migräne-Disposition, hereditäre - NGS-Panel
- Migräne, familiäre hemiplegische / FHM, NGS-Panel
- Mikrophthalmie-Anolphthalmie-Kolombom-Komplex / MAC, NGS-Panel
- Mikrozephalie, NGS-Panel
- Mitochondriale Hepato(enzephalomyo)pathie, NGS-Panel
- Mitochondriale Kardiomyopathie, NGS-Panel
- Mitochondriales Genom komplett (mtDNA, NC 012920.1), NGS-Panel
- MODY, NGS-Panel (Maturity Onset Diabetes of the Young Panel)
- Morbus Stargardt, NGS-Panel
- MPN Diagnostik Stufe 1, NGS-Panel
- MPN Diagnostik Stufe 2, NGS-Panel
- MPN Prognose, NGS-Panel
- Mukopolysaccharidosen, Typ I-IV u.a. (M. Hurler, M. Scheie, Hunter-Syndrom, Sanfilippo-Syndrom, M. Morquio), NGS-Panel
- Muskeldystrophien, NGS-Panel
- Myasthenie Syndrom, kongenitales / erblich bedingte Myasthenie, NGS-Panel
- Myelofibrose, Prognose 1 gemäß MIPSS70 Score, NGS-Panel
- Myelofibrose, Prognose 2 erweiterte MIPSS70 Score und andere Loci, NGS-Panel
- Myeloische Erkrankung, Gesamtpanel NGS
- Myotonia congenita, NGS-Panel
- Neonatale Apnoen, NGS-Panel
- Neonataler Diabetes mellitus (NDM), NGS-Panel
- Nephrotisches Syndrom, hereditäres - NGS-Panel
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) NGS-Panel
- Neuropathien, hereditär, motorisch/sensorisch (HMSN/CMT), NGS-Panel
- Niere und ableitenden Harnwege, angeborene Fehlbildungen, NGS-Panel
- Nierenerkrankung, polyzystische autosomal dominante / ADPKD (ADPKD1, ADPKD2)
- Nierenerkrankung, polyzystische autosomal dominante / ADPKD, NGS-Panel
- Nierenerkrankung, polyzystische autosomal rezessive / ARPKD, NGS-Panel
- Nierenerkrankung, tubulointerstitielle autosomal dominante/ADTKD & Differentialdiagnosen, NGS-Panel
- Nukleäre Mitochondropathien, NGS-Panel
- Olaparib-Therapie, NGS-Panel (BRCA1- und BRCA2-Sequenzierung)
- Optikusatrophie, nukleär, NGS-Panel
- Osler, Morbus / NGS-Panel
- Pankreas-Karzinom, erbliches - NGS-Panel
- Pankreatitis, hereditäre / PCTT, NGS-Panel
- Paragangliom / Phäochromozytom, NGS-Panel
- Parkinson-Erkrankung, NGS-Panel
- PNH / AA Syndrom - therapeutisch & prognostisch (z.B. MDS), NGS-Panel
- Polycythaemia vera - Prognose, NGS-Panel
- Polyposis-Syndrome, (attenuierte) familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, AFAP) / MUTYH-assoziierte familiäre adenomatöse Polyposis (MAP), NGS-Panel
- Polyzystische Lebererkrankung, NGS-Panel
- Pontozerebelläre Hypoplasie, NGS-Panel
- Porphyrien inkl. Tyrosämie, NGS-Panel
- Prämature Ovarialinsuffizienz (POI), NGS-Panel
- Primäre CoEnzym Q10-Defizienz, NGS-Panel
- Progressive familiäre intrahepatische Cholestase, NGS-Panel
- Pulmonal arterielle Hypertonie mit oder ohne hämorrhagische Teleangiektasien (HHT), NGS-Panel
- RASopathien, NGS-Panel
- Refsum-Syndrom / Morbus Refsum, NGS-Panel
- Retinitis pigmentosa / Retinopathia pigmentosa, NGS-Panel
- Senior-Loken-Syndrom / Juvenile Nephronophthise mit Leber’sche Amaurose, NGS-Panel
- Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung, NGS-Panel
- Short QT-Syndrom, NGS-Panel
- Silver-Russell-Syndrom, NGS-Panel
- Small Fiber Neuropathie / SFN, NGS-Panel
- Sotos-Syndrom, NGS-Panel
- Spastische Paraplegie (SPG) / hereditäre spastische Paraparese (HSP), NGS-Panel
- Speicherkrankheiten, lysosomale, NGS-Panel
- Sphärozytose und Elliptozytose, hereditäre; NGS-Panel
- Spinale Muskelatrophie, spät manifest, adulte Formen / SMA, NGS-Panel
- Spinozerebelläre Ataxien (SCA) / autosomal-dominante Ataxien, NGS-Panel
- Stargardt , Morbus / Juvenile Makuladegeneration / Fundus flavimaculatus, NGS-Panel
- Stickler-Syndrom, hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie, NGS-Panel
- Thorakale Aortenerweiterung/ Aortendissektion/ Aortenaneurysma, NGS-Panel
- Thrombozythämie, essentielle - Prognose, NGS-Panel
- Trio-Exom-Sequenzierung
- Tumore, maligne solide - Therapieentscheidung, NGS-Panel
- Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XL-NGS-Panel
- Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XXL-NGS-Panel