MODY, NGS-Panel (Maturity Onset Diabetes of the Young Panel)
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), NGS panelGensymbole
am häufigsten betroffene Gene: GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B
außerdem analysierbar: PDX1, ABCC8, INS, KCNJ11, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, BLK und APPL1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Indikation
V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang), schleichender Beginn der Erkrankung, milde Hyperglykämie, fehlende Ketoazidose, keine Autoimmunkomponente.
Akkreditiert
ja
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