17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase III Defizienz, 46,XY DSD
17-beta hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency, 46,XY DSDOMIM
264300
Gensymbole
HSD17B3
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 1-11
Indikation
Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und patho-physiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne einer atypischen Entwicklung von chromosomalem, gonadalem oder anatomischem Geschlecht. Aktuellen Empfehlungen zufolge wird zwischen DSD mit Aberration der Geschlechtschromosomen, 46,XY DSD und 46,XX DSD unterschieden. Während bei den meisten Kindern mit 46,XX DSD ein adrenogenitales Syndrom (AGS) zu Grunde liegt, kann bislang bei nur ca. 50% der Kinder mit 46,XY DSD eine Ursache identifiziert werden.
Anmerkung
Mutationen des Gens HSD17B3 für 17-ß Hydroxysteroid Dehydrogenase III stören die Umwandlung von Androstendion zu Testosteron und führen so zu einer autosomal rezessiv vererbten Form der 46,XY DSD (OMIM: Männlicher Pseudohermaphroditismus).
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen- 0231 9572-6617
- 0231 9572-86618