Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)
Adrenogenital syndrome, POR deficiency POR deficiency, disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductaseOMIM
613571
Gensymbole
POR
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung und
MLPA der kodierenden Exons 1-1
Indikation
Ein durch Mutationen im Gen POR verursachter Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel (autosomal rezessiv) kann mutationsabhängig zu variablen Ausprägungen eines AGS mit kombiniertem 21-Hydroxylase- und 17-alpha-Hydroxylase-Mangel führen. Störungen der Geschlechtsentwicklung können beide Geschlechter betreffen (46,XX DSD mit Virilisierung, 46,XY DSD mit s.g. Unter-Virilisierung). Zirkulierende Androgen-Konzentrationen sind niedrig oder im unteren Normbereich.
Anmerkung
Phänotypisch schwere Ausprägungen beinhalten außerdem kraniofaziale und Skelett-Fehlbildungen (Antley-Bixler-Syndrom 1, OMIM 201750).
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen- 0231 9572-6617
- 0231 9572-86618