5. MODY4: PDX1-Gen (PDX1-MODY)
5. MODY4: PDX1 gene (PDX1-MODY)OMIM
606392, 600733
Gensymbole
PDX1 (IPF1)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der beiden kodierenden Exons und Deletionsscreening über MLPA.
Indikation
Selten (<1% aller MODY Patienten), zumeist eher milde Hyperglykämie und leichter Verlauf. Homozygotie bzw. compound Heterozygotie für PDX1-Mutationen wurde bei Patienten mit permanentem neonatalen Diabetes mit und ohne Pankreasagenesie bzw. exokriner Pankreasinsuffizienz nachgewiesen.
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