Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (CAN)OMIM
612247
Gensymbole
FGFR3 (134934)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des Exons 10 hinsichtlich der Variante c.1172C>A für p.Ala391Glu
Indikation
V.a. Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans, Kraniosynostose, Brachyzephalie, Exophthalmus,
Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmige Nase, Acanthosis nigricans, Choanalatresie/-stenose, Hydrozephalus, Chiari Typ 1 Malformation.
Anmerkung
Zu weiteren phänotypischen Ausprägungen von Mutationen in FGFR3 siehe: FGFR3 Mutationen.
Und siehe auch Crouzon-Syndrom (FGFR2).
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