Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle (CCA, Beals-Hecht-Syndrom)
Arachnodactyly, contractural congenital (CCA, Beals syndrome)OMIM
121050
Gensymbole
FBN2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 8, 9, 17 und 22-36 des FBN2-Gens
Indikation
Marfanoider Habitus, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Ohrmuschel-Dysplasien, Kyphoskoliose, multiple Gelenkkontrakturen, Kamptodaktylie, hoher Gaumen, Muskelhypoplasie, gelegentlich Aortendilatation, kardiovaskuläre und gastrointestinale Beteiligung bei Kindern mit schwerem Verlauf (siehe auch Marfan-Syndrom Typ1 und Loeys-Dietz-Syndrom)
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