Azidose, distale renale tubuläre (dRTA)
Acidosis, distal renal tubular (dRTA)OMIM
611590 (autosomal rezessiv), 179800 (autosomal dominant)
Gensymbole
SLC4A1 (109270)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 5-20 und flankierender Sequenzen
Indikation
pH-Wert im Urin >5,5, hyperchlorämische metabolische Azidose, bilaterale Nephrokalzinose, Nierensteine. Dominate Form weltweit, Auftreten der Symptome während spätem Kindesalter/Aldoleszenz. Rezessive Form im südost-asiatischen Raum, hier oft in Kombination mit der südost-asiatischen Ovalozytose (SAO), Symptome meist bereits in den ersten Lebensjahren.
Keine Assoziation mit sensineuralen Hörstörungen.
Anmerkung
Siehe auch Hereditäre Sphärozytose.
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