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Analysen A-Z

Kalzium-sensing-Rezeptor Mutationen (CASR)

Calcium-sensing receptor mutations (CASR)

OMIM

145980, 601198, 239200

Gensymbole

CASR (601199)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen; Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA.

Indikation

Siehe:

  1. familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)
  2. neonatal schwerer Hyperparathyreoidismus (NSHPT)
  3. autosomal dominante Hypokalzämie (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH)

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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Haus 1

Laboratoriumsmedizin

Zugang / Anmeldung:
Betenstraße 7
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Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

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Mikrobiologie

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Warenannahme (Rolltor links)
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44137 Dortmund

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Humangenetische Sprechstunde

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Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund
 

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Triagon Dortmund
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44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

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