Wilson, Morbus
Wilson diseaseOMIM
277900, 606882
Gensymbole
ATP7B
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 21 Exons
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA
Indikation
Störung des Kupferstoffwechsels, Kupferablagerungen vorwiegend in der Leber (Hepatitis, Zirrhose), Gehirn mit neurologisch/psychiatrischer Symptomatik, Nieren (Nephropathie), Herz (Kardiomyopathie) und in der Hornhaut (Kayser-Fleischer-Kornealring), erniedrigtes Coeruloplasmin im Serum, Kupfer im Serum erniedrigt und im Urin erhöht. Differentialdiagnostisch könnte auch an eine Acoeruloplasminämie (CP) gedacht werden.
Akkreditiert
ja
Anforderungsschein herunterladen