Cystische Fibrose (Mukoviszidose)
Cystic fibrosis (CF) / MucoviscidosisOMIM
219700
Gensymbole
CFTR (602421)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- Untersuchung auf das Vorliegen der 31 häufigsten CF-Varianten (Sequenzierung der 13 zugehörigen Exon- bzw. Intronbereiche) - Sensitivität ca. 90%
- Komplettierende Analyse der restlichen Exons des CFTR-Gens, der intronischen Varianten c.1680-886A>G (trad. 1811+1.6kbA>G), c.870-1113_870-1110del, c.2989-313A>T, c.3469-1304C>G und c.3874-4522A>G sowie Deletionsscreening über MLPA - Sensitivität ca. 98%
Indikation
Mekoniumileus, Gedeihstörung, chronisch rezidivierende Bronchitiden, Pneumonien, Pankreasinsuffizienz, Azoospermie unklarer Ursache, congenitale Aplasie des Vas deferens (CBAVD).
Anmerkung
Differentialdiagnosen Ciliäre Dyskinesie, primäre (PCD) und Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS/SBDS). Siehe auch Pankreatitis, Pankreaserkrankungen.
Akkreditiert
ja
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