Cystische Fibrose (Mukoviszidose)

219700

CFTR (602421)

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. Untersuchung auf das Vorliegen der 31 häufigsten CF-Mutationen (Sequenzierung der 13 zugehörigen Exon- bzw. Intronbereiche) - Sensitivität ca. 90%
2. Komplettierende Analyse der restlichen Exons des CFTR-Gens und Deletionsscreening über MLPA - Sensitivität ca. 98%

Mekoniumileus, Gedeihstörung, chronisch rezidivierende Bronchitiden, Pneumonien, Pankreasinsuffizienz, Azoospermie unklarer Ursache, congenitale Aplasie des Vas deferens (CBAVD).

Differentialdiagnosen Ciliäre Dyskinesie, primäre (PCD) und Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS/SBDS). Siehe auch Pankreatitis, Pankreaserkrankungen.

ja