RASopathien, diverse
RASopathies, diverseOMIM
115150, 615279, 615280, 615278, 611431, 151100, 611554, 613707, 162200, 163950, 610733, 611553, 609942, 613706, 615355
Gensymbole
BRAF (164757), MAP2K1 (176872), MAP2K2 (601263), KRAS (190070), SPRED1 (609291), PTPN11 (176876), NF1 (613113), SOS1 (182530), RAF1 (164760), RIT1 (609591)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Siehe jeweiliges Syndrom bzw. NGS-Panel
Indikation
Siehe:
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