Analysen A-Z

Kollagenopathien, Typ 2 (COL2A1)

Collagenopathies, type 2 (COL2A1)

OMIM

200610, 108300, 151210, 156550, 183900, 184250, 150600, 271700

Gensymbole

COL2A1 (120140)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sanger-Sequenzierung der 54 Exons des COL2A1-Gens oder im Rahmen einer NGS-Panelanalyse;
Deletions- und Duplikationsanalyse des COL2A1-Gens mittels MLPA

Indikation

Mutationen in dem COL2A1-Gen führen durch Störungen der Synthese bzw. des Einbaus von Kollagen Typ II zu Bindegewebserkrankungen, die als Typ II Kollagenopathien zusammengefasst werden.
Siehe auch:

  • Achondrogenesie Typ 2 (Langer-Saldino Typ) (OMIM: 200610)
  • Hypochondrogenesie (OMIM: 200610)
  • Stickler-Syndrom (OMIM: 108300)
  • Platyspondylische (tödliche) Skelett-Dysplasie, Torrance Typ (PLSD-T) (OMIM: 151210)
  • Kniest-Syndrom (OMIM: 156550)
  • Kongentiale Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC) (OMIM: 183900)
  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie / Strudwick-Syndrom (OMIM: 184250)
  • Legg-Calve-Perthes Krankheit (LCPD) (OMIM: 150600)
  • Spondylophysäre Dysplasie (OMIM: 271700)

Anforderungsschein herunterladen

Kontakt Analysebereich

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

Haus 1

Laboratoriumsmedizin

Zugang / Anmeldung:
Betenstraße 7

44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)

44137 Dortmund

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Hansakontor, Silberstr. 22, 3. OG
44137 Dortmund

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

 

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

Seitenanfang