Kollagenopathien, Typ 2 (COL2A1)
Collagenopathies, type 2 (COL2A1)OMIM
200610, 108300, 151210, 156550, 183900, 184250, 150600, 271700
Gensymbole
COL2A1 (120140)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sanger-Sequenzierung der 54 Exons des COL2A1-Gens oder im Rahmen einer NGS-Panelanalyse;
Deletions- und Duplikationsanalyse des COL2A1-Gens mittels MLPA
Indikation
Mutationen in dem COL2A1-Gen führen durch Störungen der Synthese bzw. des Einbaus von Kollagen Typ II zu Bindegewebserkrankungen, die als Typ II Kollagenopathien zusammengefasst werden.
Siehe auch:
- Achondrogenesie Typ 2 (Langer-Saldino Typ) (OMIM: 200610)
- Hypochondrogenesie (OMIM: 200610)
- Stickler-Syndrom (OMIM: 108300)
- Platyspondylische (tödliche) Skelett-Dysplasie, Torrance Typ (PLSD-T) (OMIM: 151210)
- Kniest-Syndrom (OMIM: 156550)
- Kongentiale Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC) (OMIM: 183900)
- Spondyloepimetaphysäre Dysplasie / Strudwick-Syndrom (OMIM: 184250)
- Legg-Calve-Perthes Krankheit (LCPD) (OMIM: 150600)
- Spondylophysäre Dysplasie (OMIM: 271700)
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