NPR2-assoziierter Kleinwuchs mit unspezifischen Skelettmerkmalen
Short stature with nonspecific skeletal abnormalities (SNSK)OMIM
616255, 108961
Gensymbole
NPR2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 22 Exons
Indikation
Das NPR2-Gen kodiert für den homodimerischen, membranständigen natriuretischen Peptid-Rezeptor-2 (NPR-2), welcher über eine cGMP-Signalkaskade das Längenwachstum von Knochen reguliert. Da monoallelische Loss-of-function-Mutationen in NPR2 mit einem eher mild ausgeprägten Kleinwuchs ohne spezifische Skelett-Merkmale assoziiert sind, kann die Analyse des NPR2-Gens als differentialdiagnostische Testung bei idiopathischem Kleinwuchs erfolgen. Biallelische Loss-of-function-Mutationen im NPR2-Gen gelten als ursächlich für einen starken, disproportionierten Kleinwuchs, die autosomal-rezessiv vererbte akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM).
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