Progressive familiäre intrahepatische Cholestase, NGS-Panel
Progressive familial intrahepatic cholestasis, NGS panelGensymbole
ABCB11, ABCB4, ATP8B1, MYO5B, NR1H4, TJP2, TRMU
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Indikation
erniedrigte oder normale GGT-Werte im Serum bei intrahepatischer Cholestase
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733