JAK2 Mutationen V617F und Exon 12-15

147796, 133100, 601626, 254450, 263300, 614521, 600880

JAK2

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

Stufendiagnostik:

1. Häufige Mutation: quantitative, mutationsspezifische PCR auf Vorliegen von JAK2-617F
2. Seltene Mutationen: PCR und High Resolution Melting (HRM)
3. Wenn Stufe 2 positiv, dann bestätigende Sequenzierung

MPN: Somatische Mutation für 617F bei myeloproliferativen, BCR-ABL negativen Neoplasien (Polycythämia vera / PV, idiopathische Myelofibrose / IMF, essentielle Thrombozythämie/ET).
Stufendiagnostik
DD PV: 1. JAK2_617F, 2. HRM Exons 12-15
DD ET und MF: 1. JAK2_617F, 2. Calreticulin (CALR), 3. MPL, 4. falls DD isolierte Erythrozytose/PV: HRM Exons 12-15 JAK2

Budd-Chiari-Syndrom, Lebervenenthrombose, Pfortaderthrombose, Mesenterialvenenthrombose, evtl. rezidivierende Aborte.

Siehe auch Schemata zur Stufendiagnostik bei Thrombozytosen sowie Erythrozytosen.
Weitere Informationen finden Sie in unserem Informationsblatt zu JAK2-Mutationen.

ja