Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM)
Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM)OMIM
606176
Gensymbole
KCNJ11 (600937), ABCC8 (600509)
Material
EDTA-Blut: 2-3 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons 1 von KCNJ11
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-39 von ABCC8
Indikation
Der sich oft innerhalb der ersten sechs Lebensmonate manifestierende permanente neonatale Diabetes mellitus (PNDM) wird durch Mutationen in den Genen KCNJ11 (potassium voltage-gated channel subfamily J member, 11p15.1) und ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8, 11p15.1) verursacht. PNDM folgt sowohl einem autosomal dominanten (KCNJ11, ABCC8), als auch einem rezessiven Vererbungsmodus (ABCC8). Mutationen in den o.g. Genen resultieren durch das kaum vorhandene fetale Insulin in einem reduzierten Geburtsgewicht mit Hyperglykämie und Ketoazidose. In einigen Fällen treten zusätzlich Entwicklungsstörungen und Epilepsien auf. Es wurden weitere Gene als seltenere Ursache für PNDM beschrieben.
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