Nierenerkrankung, polyzystische autosomal dominante / ADPKD (ADPKD1, ADPKD2)

173900, 613095

PKD1, PKD2

EDTA-Blut: 2-3 ml

PKD1

1. Stufe: PCR und Sequenzierung der 46 kodierenden Exons von PKD1
2. Stufe: MLPA zur Detektion von PKD1-Exon Deletionen/Duplikationen

PKD2

1. Stufe: PCR und Sequenzierung der 15 kodierenden Exons von PKD2
2. Stufe: MLPA zur Detektion von PKD2-Exon Deletionen/Duplikationen

Die autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) wird in 85% der Fälle durch Mutationen im PKD1-Gen und in 15% der Fälle durch Mutationen im PKD2-Gen verursacht. PKD1 (Chromosomenregion 16p13.3) und PKD2 (Chromosomenregion 4q22.1) kodieren jeweils für die Proteine Polycystin-1 und Polycystin-2, die durch die Bildung eines Komplexes zahlreiche Signalwege regulieren, die für die Aufrechterhaltung der renalen tubulären Struktur und Funktion essentiell sind.
Die ADPKD ist durch bilaterale renale Zysten, Hypertonie, Hämaturie sowie Schmerzen im Flanken- und Abdominal-Bereich gekennzeichnet. Weiterhin können Zysten in anderen Organen wie z.B. der Leber oder im Pankreas auftreten. Schlaganfälle und Herzprobleme (z.B. Mitralklappen-Prolaps) können ebenfalls zum Krankheitsbild der ADPKD gehören. Das Erkrankungsalter ist variabel, wobei bei ca. 50% der Betroffenen im Alter von 60 Jahren eine ESRD (End Stage Renal Disease) diagnostiziert werden kann, die eine Nierenersatztherapie indiziert.