Optikus-Atrophie Typ 7
Optic atrophy 7OMIM
612989
Gensymbole
THEM126A
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 4 kodierenden Exons von THEM126A
Indikation
Die Optikus-Atrophie Typ 7 (OPA7) ist eine autosomal rezessiv vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733