Fokale Epilepsie mit Sprachstörung mit und ohne mentale Retardierung, Landau-Kleffner Syndrom, Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf, frühkindlich einsetzende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes
Focal Epilepsy with Speech Disorder with or without Mental Retardation, Landau-Kleffner Syndrome, Continuous Spikes and Waves during Sleep, Benign Epilepsy of Childhood with Centrotemporal SpikesOMIM
245570
Gensymbole
GRIN2A
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (3-14) von GRIN2A
Indikation
GRIN2A-Mutationen sind im Zusammenhang mit unterschiedlichen neurokognitiven Phänotypen beschrieben, spielen aber eine besondere Rolle bei Epilepsien, die mit einer Störung der Sprachentwicklung einhergehen (Epilepsie-Aphasie-Spektrum). Sie wurden bei Patienten mit Landau-Kleffner Syndrom, Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (CSWS), fokaler Epilepsie mit Sprachstörung, früh einsetzender epileptischer Enzephalopathie sowie beim Epilepsie-Aphasie Spektrum (in ca. 20% der Fälle) beschrieben. GRIN2A-Mutationen folgen einem autosomal-dominanten Erbgang und stören die Funktion der exzitatorischen NMDA-Rezeptoren des Gehirn, so dass es zu vermehrten elektrischen Entladungen kommt.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733