Vorhofflimmern, familiäres (ATFB3, ATFB4, ATFB6, ATFB9, ATFB10, ATFB13, ATFB16, ATFB17)

607554, 611493, 612201, 613980, 614022, 615377, 613120, 611819

KCNQ1, KCNE2, NPPA, KCNJ2, SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B

EDTA-Blut: 2-3 ml

1. PCR und Sequenzierung der 16 kodierenden Exons von KCNQ1
2. PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons von KCNE2
3. PCR und Sequenzierung der 3 kodierenden Exons von NPPA
4. PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons von KCNJ2
5. PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 2-28 von SCN5A
6. PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-6 von SCN1B
7. PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-4 von SCN2B
8. PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-5 von SCN3B
9. PCR und Sequenzierung der 5 kodierenden Exons von SCN4B

MLPA zur Detektion von KCNQ1-, KCNE2-Exon Deletionen/Duplikationen

Das familiäre Vorhofflimmern, das paroxysmal, permanent, sowie auch persistierend auftreten kann, ist durch sehr schnelle Herzfrequenzen in den Vorhöfen des Herzens mit meist unregelmäßiger Überleitung in den AV-Knoten gekennzeichnet. Durch die ungleichmäßige Pumpleistung und dem daraus resultierenden ungleichmäßigen Pumpfluss können sich Blutgerinnsel in den Vorhöfen bilden, die u.a. Schlaganfälle auslösen können. Tritt Vorhofflimmern gehäuft familiär auf, können Mutationen in den für die Herzerregung verantwortlichen Genen ursächlich sein.