Kraniosynostosen
CraniosynostosisOMIM
166250, 101600, 101200, 123790, 123500, 612247, 602849, 101400
Gensymbole
FGFR1 (136350), FGFR2 (176943), FGFR3 (134934), TWIST1 (601622)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der relevanten Exons von FGFR1-3 und TWIST1 (siehe Einzeleinträge).
Indikation
Siehe:
- Apert-Syndrom (FGFR2)
- Beare-Stevenson-Syndrom (FGFR2)
- Crouzon-Syndrom (FGFR2)
- Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (FGFR3)
- Muenke-Syndrom (FGFR3)
- Osteoglophone Dysplasie (FGFR3)
- Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2)
- Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1, ggf. FGFR3)
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