Glykogenose XIV
Glycogen storage disease XIVOMIM
612934
Gensymbole
PGM1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung
Indikation
V.a Glykogenose, autosomal rezessiv erblich, Beckengürtelmuskelschwäche, erhöhte CK-Werte im Serum , Belastungsintoleranz, diffuse Muskelschwäche, episodische Rhabdomyolyse
Anforderungsschein herunterladen
Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733