WAGR-Syndrom (Wilms-Tumor-Aniridie-Syndrom)
Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndromeOMIM
194072
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
MLPA Analyse des Chromosomenbereichs 11p13-p14
Indikation
Das WAGR-Syndrom wird durch Deletionen der Chromosomenregion 11p13 verursacht. Der Verlust der in dem Bereich liegenden Gene PAX6 und WT1 ist für den charakteristischen WAGR-Phänotypen ursächlich. Neben Aniridie, urogenitalen Anomalien und mentaler Retardierung gehören Wilms-Tumore zum klinischen Bild des Syndroms.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733