Myotubuläre Myopathie, X-linked

300415

MTM1

EDTA-Blut: 2 ml

Stufendiagnostik:

1. Stufe PCR und Sequenzierung der 14 kodierenden Exons von MTM1
2. Stufe MLPA Detektion von MTM1-Exon Deletionen/Duplikationen

Die X-chromosomal vererbte Form der Myotubulären Myopathie wird durch Mutationen in MTM1 (chromosomenregion Xq28) verursacht, das für das Protein Myotubularin kodiert. Bei männlich Betroffenen besteht bereits bei der Geburt eine generalisierte Hypotonie der Muskulatur (s.g. floppy infant). Weiterhin präsentiert sich das klinische Bild der myotubulären Myopathie mit motorischer Entwicklungsverzögerung und respiratorischer Insuffizienz, die schon in den ersten Lebensmonaten zum Tod führen kann. Heterozygote Trägerinnen einer MTM1-Mutation können milde Symptome wie eine leichte Myotonie oder Schwäche der Gesichtsmuskulatur zeigen.