Leukodystrophie, metachromatische

607574

ARSA

EDTA-Blut: 2 ml

PCR und Sequenzierung der 8 Exons von ARSA

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, der ein Defekt im Cerebrosidsulfat-Stoffwechsel zugrunde liegt. Hauptsächlich sind Mutationen in ARSA ursächlich für MLD, ein Gen, welches für die Arylsulfatase A kodiert und in der Chromosomenregion 22q13.31 liegt.
Abhängig vom Erkrankungsalter wird MLD in drei Formen unterschieden. Spät-infantil, juvenil und adult, wobei die spät-infantile Form am häufigsten auftritt. Beginnend mit Muskelhypotonie, motorischen Störungen und Optikusatrophie, tritt bei der spät-infantilen Form eine Beeinträchtigung der geistigen Fähigkeiten mit einhergehender vollständiger Dezerebration auf.
Das Erkrankungsalter liegt bei der juvenilen Form zwischen dem 4.-5. Lebensjahr, ist phänotypisch durch einen Entwicklungsstillstand neben motorischer Regression, Ataxie und Krampfanfällen gekennzeichnet.
Die adulte Form schreitet langsam fort und wird meist erst im Erwachsenalter diagnostiziert. Motorische sowie psychiatrische Störungen, aber auch Krampfleiden gehören zum klinischen Bild der adulten Form.