LGL-Leukämie, T-LGL und NK-LGL: STAT3 Mutationen

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STAT3

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

PCR an genomischer DNA, Sequenzierung des Exon 21 von STAT3. Parallele Immunphänotypisierung erforderlich. Nachweisgrenze ~10%. Bewertung erfolgt gemeinsam mit dem Anteil der CD3 pos. T-Zellen bzw. der NK-Zellen der Probe bzw. der Größe einer immunologisch abgrenzbaren Subpopulation mit evtl. pathologischen Oberflächenmarkern. Immunmagnetische Zellanreicherung möglich.

Etwa 28-40% aller T-LGL und 30% der NK-LGL weisen aktivierende, somatische Mutationen der SH2 Domäne von STAT3 auf (Exon 21).^1,2 Ein positives Ergebnis stützt die die Diagnose LGL Leukämie.

Bewertung gemeinsam mit weiteren molekulargenetischen (TCR Klonalität?), morphologischen, immunhämatologischen und klinischen Befunden empfehlenswert.

Literatur:
¹ Koskela et al., N Engl J Med 2012;366:1905-13.
² Jerez A, Clemente MJ, Makishima H, et al. Blood. 2012:120(15):3048-3057.