Sideroblastenanämie, hereditäre (Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2)
Sideroblastic anemia, hereditary (delta-aminolevulinate synthase-2 ALAS2)OMIM
301300, 300751, 300752
Gensymbole
ALAS2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, 11 Exons
Indikation
V.a. hereditäre Sideroblastenanämie DD MDS. Nachweis von gain of function Mutationen in ALAS2.
Hinweis: Loss of function Mutationen bedingen X-linked EPP.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen- 0231 9572-6617
- 0231 9572-86618