Hyper-IgE-Syndrom, familiäres (HIES)
Hyper-IgE recurrent infection syndrome, familial (HIES)OMIM
102582, 147060
Gensymbole
STAT3
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung von Exons 3 und 10-22 und MLPA
Indikation
Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist eine Multisystemerkrankung mit klinischer Trias: Ekzem mit erhöhtem Serum-IgE (> 2.000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokkenabszesse der Haut und Pneumonien. Im Labor IgE > 2.000 IU/ml, Eosinophilie. Die klassische Form des Hyper-IgE-Syndrom folgt meist einen autosomal-dominanten Erbgang (AD-HIES) mit unvollständiger Penetranz und wird durch heterozygote Mutationen des STAT3 Gens verursacht. Liegt ein eher autosomal-rezessiver Erbgang vor (AR-HIES), können z.B. Mutationen in DOCK8 und TYK2 ursächlich sein. Ekzem in frühester Kindheit, chronisch rezidivierende respiratorische Infektionen. Nur bei AD-HIES: Nach Pneumonie Pneumatozelenbildung, Skelettbeteiligung (Brüche, Skoliosen, Dysmorphien). Nur bei AR-HIES: Virale Hautinfektionen z.B. Molluscum contagiosum, ZNS Beteiligung mit Facialisparese, Hemiplegien, autoimmunhämolytische Anämie, Perikarderguss.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen- 0231 9572-6617
- 0231 9572-86618