Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2)
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2)OMIM
234200
Gensymbole
PANK2 (606157)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 7 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen;
Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA.
Indikation
V.a. autosomal rezessiv vererbte Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA). Akkumulation von Eisen im Globus pallidus und Substantia nigra. Keine systemische Eisenüberladung. T2-gewichtetes-MRT typischerweise mit Tigeraugenzeichen im Globus pallidus. Klassische PKAN mit früher Manifestation (< 10 J.), rascher Progredienz, Gangunsicherheit, Dystonie, Dysarthrie, Rigidität, Choreoathetose und pigmentärer Retinopathie. Atypische PKAN mit späterer Manifestation (>10 J.), langsamerer Progredienz, Sprachstörung und psychiatrischen Auffälligkeiten (impulsives Verhalten, Wutausbrüche, Depression). Die motorische Symptomatik ist milder ausgeprägt und entwickelt sich später. Mit einem Anteil von 35-50% ist die PKAN die häufigste Form der NBIA.
Weitere Formen der NBIA sind Acoeruloplasminämie (CP) und Neuroferritinopathie (FTL).
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