Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)

234200, 606159, 604290, 610217

PANK2 (606157), FTL (134790), CP (117700), PLA2G6 (603604)

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons und flankierender Sequenzen; Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA (PANK2 bzw. PLA2G6).
Alternativ sind die oben genannten Gene auch in dem NGS-Panel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn / NBIA enthalten.

Siehe auch:

1. Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2, 35-50% der Fälle)
2. Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL, selten)
3. Acoeruloplasminämie (CP, selten)
4. Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration (PLAN, NBIA2B, PLA2G6)