Uniparentale Disomie 14 (UPD14)
Uniparental disomy 14 (UPD14)OMIM
608149
Gensymbole
DLK1/GTL2
Material
EDTA-Blut: 2-4 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- Stufe Methylierungsanalyse mittels MS-PCR
- Stufe Mikrosatellitenanalyse (hierfür parentale Blutproben notwendig)
Indikation
V.a. UPD14
maternal: Wachstumsverzögerung, Verzögerung der Motorik, geringere Dysmorphien im Gesicht, Händen und Füßen.
paternal: Polyhydramnios, Wachstumsverzögerung, starke Verzögerung der motorischen Fähigkeiten, schwere Entwicklungsverzögerung charakteristische Dysmorphien.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733