Lebersche hereditäre Optikus-Atrophie/Neuropathie (LHON)

535000

MTND1, 4, 4L, 5, 6

EDTA-Blut: 2-4 ml

PCR und Sequenzierung von mitochondrialen Abschnitten, Stufendiagnostik:

1. MTND 1, 4, 6
2. MTND 4L, 5

Maternal vererbte, progressive, schmerzlose und initial die zentralen Gesichtsfelder betreffenden Visusminderungen, bei der nach wenigen Wochen oder Monaten auch auf dem anderen Auge eine Visus- und Farbsehstörung zu erwarten ist. Durchschnittliches Erkrankungsalter liegt zwischen dem 18. und 35. Lebensjahr (es erkranken mehr Männer als Frauen), in seltenen Fällen neurologische Auffälligkeiten, im Besonderen Bewegungsstörungen, wie Tremor und Dystonie. 90% aller LHON-Erkrankungen werden durch die drei Punktmutationen G11778A, T14484C und G3460A verursacht.

Die häufigste Mutation (G11778A), welche im kodierenden Gen für die NADH-Dehydrogenase Untereinheit 4 (MTND4) des Komplexes I liegt, ist mit einer besonders schweren Beeinträchtigung der Sehleistung assoziiert. Ebenso können einige Mutationsträger im Erwachsenenalter eine manifestierende Ataxie entwickeln. Die Mutationen T14484C (NADH-Dehydrogenase Untereinheit 6 (MTND6)) und G3460A (NADH-Dehydrogenase Untereinheit 1(MTND1)) zeigen vergleichsweise einen günstigeren klinischen Verlauf.

Differentialdiagnostisch s. a. autosomal dominante Form Optikus Atrophie Typ 1 (OPA1)