CADASIL / Cerebral autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie
CADASIL / Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathyOMIM
125310
Gensymbole
NOTCH3
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung der 33 kodierenden Exons mittels Stufendiagnostik:
- Stufe: Exon 3-4
- Stufe: Exon 2, 5-8, 11-15 , 20-23
- Stufe: Exon 1, 9-10, 16, 24-33
Indikation
Rezidivierende ischämische Episoden, Migräne mit Aura, psychiatrische Manifestationen und in fortgeschrittenen Stadien vaskuläre Demenz und kognitive Beeinträchtigungen
Anmerkung
Sofern differentialdiagnostisch auch andere hereditäre Mikroangiopathien in Frage kommen, steht hierfür die NGS-Panel-Analyse CADASIL zur Verfügung.
Anforderungsschein herunterladen
Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733