Hämato-onkologische Systemerkrankungen

Non-Hodgkin-Lymphom (B-Zell) / B-NHL

Non-Hodgkin-Lymphoma (B-cell) / B-NHL

Einleitung

Zu B-NHL gehören u.a. Mantelzell-Lymphom, Follikuläres Lymphom, DLBCL, Burkitt-Lymphom, Marginalzonen-Lymphom sowie B-CLL (siehe CLL).

Immunphänotypisierung

  • Diagnostik B-Zell-Lymphome: CD19, CD20, CD5, CD23, CD43, CD11c, CD103, CD25, CD10, CD34, Kappa/Lambda, IgD, IgM
  • Prognosemarker: CD38 

Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.

Klassische Chromosomenanalyse

Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei NHL siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, NHL.

FISH-Analytik

Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

FISH-Diagnostik / NHL (B-Zell)

  • 14q32 (IGH-Rearrangement)
  • Deletion 17p13.1 (TP53)

(vergl. auch Mantelzell-Lymphom, follikuläres Lymphom, DLBCL, Burkitt-Lymphom, Marginalzonen-Lymphom)
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik / NHL (B-Zell).

FISH-Diagnostik / Mantelzell-Lymphom

  • t(11;14)(q13;q32) (CCND1/IGH)

Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik / Mantelzell-Lymphom.


FISH-Diagnostik / Follikuläres Lymphom

  • t(14;18)(q32;q21) (IGH/BCL2)
  • 18q21 (BCL2-Rearrangement)
  • 3q27 (BCL6-Rearrangement)
  • Deletion 6q21 / 6q23
  • Deletion 17p13.1 (TP53)
  • bei V.a.Transformation gegebenenfalls: 8q24 (MYC-Rearrangement)

Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik / Follikuläres Lymphom.

FISH-Diagnostik / DLBCL

  • 3q27 (BCL6-Rearrangement)
  • 6p25 (DUSP22- / IRF4-Rearrangement)
  • 8q24 (MYC-Rearrangement)
  • 14q32 (IGH-Rearrangement)
  • 18q21 (BCL2-Rearrangement)
  • Deletion 6q21 / 6q23
  • t(14;18)(q32;q21) (IGH/BCL2)
  • Deletion 17p13.1 (TP53)

Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik / DLBCL.

FISH-Diagnostik / Burkitt-Lymphom

  • t(8;14)(q24;q32) (MYC/IGH)
  • 8q24 (MYC-Rearrangement)
  • 18q21 (BCL2-Rearrangement)

Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik / Burkitt-Lymphom.

FISH-Diagnostik / Marginalzonen-Lymphom
Marginalzonen-Lymphom (SMZL/ MALT)

  • +3q27 (BCL6)
  • Deletion 7q31 (D7S522)
  • +12/+12q
  • 14q32 (IGH-Rearrangement)
  • Deletion 17p13.1 (TP53)
  • 18q21 (MALT1) /+18

Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, Marginalzonen-Lymphom.

PCR-Diagnostik

B-CLL
Prognose: Mutationssuche NOTCH1,
TP53-Punktmutation, IGHV (Mutationsstatus), SF3B1,
Ibrutinib Resistenz: Mutationssuche BTK

Mantelzell-Lymphom
Prognose: Mutationssuche NOTCH1, TP53
Ibrutinib Resistenz: Mutationssuche BTK

Haarzell-Leukämie
BRAF Codon 600 V600E/D/K
Falls vHCL ohne BRAF Mutation: IGHV (Mutationsstatus)

Morbus Waldenström / Lymphoplasmozytisches Lymphom (LPL)
MYD88 Mutationstest c.794T>C für p.Leu265Pro

MGUS vom Typ IgM
MYD88 Mutationstest c.794T>C für p.Leu265Pro

Allgemein:
B-Zell-Klonalität, Klonalitätsnachweis Immunglobulin-Schwerkette IGHV, TP53-Punktmutation (siehe auch FISH-Analyse)

Haus 1

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Laboratoriumsmedizin

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Humangenetische Sprechstunde

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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
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Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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