Chronische myelomonozytäre Leukämie / CMML
Chronic myelomonocytic leukaemia / CMMLImmunphänotypisierung
MPS/MPN: CD13, CD33, CD65, CD15, cMPO, cLF, CD71, CD235 (GlyA), CD41, CD61, CD14, CD64, HLA-DR, CD34 und CD117
Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.
Klassische Chromosomenanalyse
Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei CMML siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, MDS.
FISH-Analytik
Deletion 4q24 (TET2)
Deletion 7q / Monosomie 7
Trisomie 8
12p13 (ETV6-Rearrangement)
Deletion 17p13.1 (TP53) / Deletion 17q11 (NF1)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, CMML.
PCR-Diagnostik
PCR-Diagnostik CMML, z.B. auch bei persistierender Monozytose
V.a. MDS: Suche nach somatischen Mutationen bei Myeloischen Neoplasien (insgesamt 31 Loci), insbesondere falls zytogenetische unauffällig. Positives Ergebnis entspricht i.d.R. klonaler Erkrankung
Klinische Sensitivität >84%
Prognosepanel bei bekannter CMML: ASXL1, EZH2, TET2, NRAS, KRAS, TP53
Imatinibtherapie (oder andere TKI) bei bekannter CMML meist wenn Eosinophilie: PDGFRB (wird als FISH angesetzt), z.B. ETV6-PDGFRB Fusionsgen t(5;12)
Overlap MPN/MDS
Panel RARS-T: JAK2, CALR, SF3B1
Panel aCML/CNL: CSF3R und SETBP1
Siehe Molekulargenetische Diagnostik hämato-/onkologischer Systemerkrankungen.
Anmerkung
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.