I) Gonaden, männliche

1. Hypogonadismus Auschluss-Diagnostik
Testosteron (morgens: bei Werten > 400 ng/dl Insuffizienz unwahrscheinlich)
SHBG, Albumin, freier Androgen-Index (alternativ freies Testosteron),
Prolaktin, LH, FSH

Differential-Diagnostik

• hCG-Test: Abklärung Kryptorchismus-Anorchie Bestimmung von Testosteron basal und 72h nach 5000 IU hCG i.m.
• LHRH-Test: Differenzierung niedrig normaler Gonadotropinwerte und pathologisch niedriger LH- und FSH-Werte.
• Chromosomenanalyse: bei V.a. Klinefelter-Syndrom und intersexuellen Krankheitsbildern

Hinweis:
LHRH-Test bei basal erhöhten Gonadotropinen diagnostisch wertlos.
Zum Ausschluss eines Kallmann-Syndroms sollte eine HNO-ärztliche Olfactorius-Prüfung erfolgen (ein gestörter Geruchssinn wird von den Patienten selbst oftmals nicht bemerkt).

2. Gynäkomastie
Diagnostik nach der Pubertät: LH, FSH, Beta-HCG, AFP, Testosteron, 17-Beta-Östradiol, Prolaktin
Diagnostik vor dem 15. Lebensjahr: hormonelle Parameter meist entbehrlich

3. Pubertas präcox
Nachweis-Diagnostik

• zentrale / hypothalamische Pubertas präcox: Pubertär erhöhte LH- und FSH-Spiegel im LHRH-Test (typischerweise mit LH-Präferenz), Östradiol und Testosteron im pubertären Bereich.
• Periphere (gonadale oder adrenale) Pseudopubertas präcox: Präpubertär niedrige Gonadotropine, nach LHRH nicht oder nur subnormal ansteigende LH und FSH-Spiegel und über der Norm liegende Östradiol-, Testosteron-, Androstendion- oder DHEA-S- Spiegel

4. Pubertas tarda
Pubertät um mehr als 2,5 SD gegenüber dem normalen Mittelwert verzögert.
Diagnostik der zugrundeliegenden Erkrankung

• LHRH-Test: zur Differenzierung einer gonadalen von einer hypophysär / hypothalamischen Störung
• hCG-Test: Differenzierung Anorchie / Leydigzell-lnsuffizienz
• Chromosomenanalyse: bei V.a. Gonadendysgenesie

Hinweise:

• Unbrauchbare Parameter sind 17-Ketosteroide und 17-OH-Kortikosteroide.
• Der LHRH-Test ist nicht geeignet zur Unterscheidung zwischen einer konstitutionellen Entwicklungsverzögerung und einem permanenten hypothalamischen (hypogonadotropen) Hypogonadismus. Hilfreich kann hier eine Vorbehandlung mit pulsatiler GnRH-Stimulation (Zyklomatminipumpe) über 36h oder eine Bestimmung von Testosteron (SHBG, Albumin), LH und FSH vor sowie 4h und 24h nach Stimulation mit Buserelin (10 µg/kg s.c.) sein.
• Gute Marker der Sertolizell-Funktion sind auch im Jugendalter Inhibin B und Anti-Müller-Hormon