6. Adrenogenitales Syndrom

1) Connataler adrenaler 21-Hydroxylase Mangel:
Screening-Diagnostik
17-Hydroxyprogesteron im Serum perinatal ab 3. Lebenstag: > 800 ng/dl

Nachweis-Diagnostik
insbesondere bei basalen 17-Hydroxyprogesteronspiegel > 1000 ng/dl:
a) ACTH-Kurztest 1 (siehe Funktionsteste)
b) Renin zur Sicherung des Salzverlustsyndroms (massiv erhöht!)
c) Molekulargenetischer Nachweis eines 21-Hydroxylase-Defizits in > 80% möglich (EDTA-Blut)

Verlaufskontrolle
17-Hydroxyprogesteron im Plasma, evtl. Pregnantriol im 24h-Urin, Renin im Plasma, Na und K im 24h-Sammelurin zur Überwachung des Salzverlustes

2) Late-onset AGS, 21-Hydroxylase-Defizit
Bei einer möglichen Heterozygotie finden sich im ACTH-Test folgende Ergebnisse:
17-OHP Anstieg > 260 ng/dl bzw. Quotient 17-OHP/DOC nach Stimulation > 12.
Molekulargenetischer Nachweis 21-Hydroxylase-Defizit.

Diagnostik der zugrundeliegenden Erkrankung
Bei nachgewiesenem 21-Hydroxylase-Defizit HLA-Typisierung von Patient, Eltern und Geschwistern und/oder molekulargenetische Bestätigung des 21-Hydroxylase-Defizits.

3) 11-Beta-Hydroxylase-Defekt:
Leithormon 11-Desoxycortisol i.S. erhöht, meist auch 11-Desoxycorticosterons (DOC) i.S. erhöht. Erhöhter Response im ACTH-Test.
Siehe auch Molekulargenetik / 11-Beta-Hydroxylase-Mangel.

4) 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase-Defekt:
Leithormon 17-Alpha-Hydroxypregnenolon i.S. erhöht.
Im ACTH-Kurztest 1 disproportionaler, überschießender Anstieg von 17-Alpha-Hydroxypregnenolon bei moderatem 17-Hydroxyprogesteron-Response.
Siehe auch Molekulargenetik / 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ-2.

5) Weitere AGS-Formen
Siehe z.B. Molekulargenetik / 17-Alpha-Hydroxylase u.a.