Hyperparathyreoidismus, neonatal schwerer (NSHPT)
Hyperparathyroidism, neonatal severe (NSHPT)OMIM
239200
Gensymbole
CASR (601199)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen;
Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA.
Indikation
V.a. NSHPT durch i.d.R. homozygote bzw. compound heterozygote inaktivierende Mutationen in CASR. Stark erhöhte Kalziumkonzentration und Parathormon-Spiegel (PTH) im Serum von Neugeborenen, Hypermagnesiämie, Hypotonie, Ateminsuffizienz, Knochendemineralisierung, Thoraxdeformitäten, Rippenfrakturen. Weitere phänotypische Ausprägungen von Mutationen in CASR siehe familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) sowie autosomal dominante Hypokalzämie (ADH)
Anmerkung
Hyperparathyreoidismus siehe auch MEN1.
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