Diabetes mellitus und Hörstörung, maternal vererbt (MIDD; tRNALeu, m.3243A>G)
Diabetes and deafness, maternally inherited (MIDD)OMIM
520000
Gensymbole
tRNALeu (m.3243A>G), MTTL1 (590050)
Material
Morgenurin: 20 ml
(EDTA-Blut: 1-2 ml)
Methode
PCR, Sequenzierung, ggf. Restriktionsverdau und Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese
Indikation
V.a. maternal vererbten Diabetes mellitus, häufig assoziiert mit sensorineuraler Hörstörung, eher schlanke Patienten, meist keine Neigung zu ketotischen Episoden, oft insulinpflichtig, keine autoimmune Komponente, Manifestation meist vor dem 40. Lebensjahr, Makuladegeneration, weitere Symptome sind Myopathie, Kardiomyopathie sowie neuromuskuläre Erkrankung.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733